La mutación ‘low carb’ que pobló el Ártico y hoy amenaza a sus habitantes

La vida no es fácil en el Ártico, pero ahí estamos los humanos, sobreviviendo en uno de los entornos más hostiles del planeta. Sin embargo, la misma mutación genética que caracteriza a los pobladores del norte de Siberia podría estar detrás de sus actuales altas tasas de mortalidad infantil y prevalencia de la hipoglucemia.

Un equipo de investigadores acaba de publicar un interesante estudio en la American Journal of Human Genetics  en el que aseguran haber localizado una poderosa mutación genética que podría haber llevado a los pobladores de diferentes áreas del Ártico a evolucionar para poder vivir sin apenas carbohidratos —la agricultura es impracticable en esas latitudes y la dieta es típicamente Low Carb High Fat—, pero que hoy, al haber cambiado su entorno, estaría causando graves problemas para su supervivencia.

Los científicos, liderados por el Dr. Florian Clemente, de la Universidad de Cambridge, han localizado uno de los más drásticos barridos genéticos humanos, una brusca reducción de la variabilidad genética desencadenada por selección natural tras una mutación adaptativa exitosa.

El hallazgo ha sido identificado en el ADN de poblaciones árticas (siberianos, chukotos e inuits), donde creen haber detectado la mutación más probable para explicar la capacidad milenaria de estos pueblos para sobrevivir con una dieta basada, de manera casi exclusiva, en la carne y el pescado. Se trataría de una variación en el gen CPT1A, que se encarga de codificar una enzima que permite al cuerpo oxidar los ácidos grasos de cadena larga, tan propios de la carne de mamíferos marinos. Al haber cambiado el entorno (editorial), aquella enorme ventaja evolutiva es hoy, paradójicamente, una mutación deletérea, —aquella que dificulta la supervivencia del individuo—.

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Hasta ahora, diversos estudios habían ido enumerando hasta 79 genes como los más identificativos en la selección positiva de habitantes del ártico, pero es la primera vez que se señala con tanta precisión al causante más probable de una de las mutaciones más contundentes, aunque poco conocida, entre miembros de nuestra especie: alcanzó a más del 80 por ciento de los esquimales en un periodo de tiempo relativamente corto, que pudo empezar hace solo 18.000 o 25.000 años —los autores la equiparan con la mutación que permite a muchos europeos tolerar la leche—.

Según indica a la agencia EFE, Toomas Kivisild, también del departamento de Antropología y Arqueología de Cambridge, “esta mutación muestra cómo la misma variación que proporcionó ventajas en el pasado puede ser perjudicial en las circunstancias actuales de esas mismas poblaciones”.

Hoy, la mutación CPT1A sigue estando presente en el 68 por ciento de las muestras de ADN de siberianos del norte que se analizaron en el estudio, mientras que es casi inexistente en otros lugares del planeta; lamentablemente, el alelo derivado está relacionado con la hipoglucemia hipocetósica y la alta mortalidad infantil entre inuits de Groenlandia y Canadá, lo que según Clemente “ilustra la importancia médica de tener un entendimiento evolutivo de nuestro pasado”.

Foto: "Primer día de clase en Upernavik", de Kim Hansen - Licencia Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0-2.5-2.0-1.0 vía Wikimedia Commons.

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